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SLA, identificata ‘firma molecolare’ per la diagnosi della patologia

02-09-2023 14:17 - News
Ricerca scientifica
Un team di ricerca del CNR-IRIB di Catania ha messo a punto una tecnica grazie a cui è possibile individuare i pazienti affetti dalla forma più diffusa della malattia

Una nuova tecnica per la diagnosi della sclerosi laterale amiotrofica (SLA) di tipo sporadico è stata messa a punto da un’équipe di ricercatori dell’Istituto per la Ricerca e l’Innovazione Biomedica del Consiglio Nazionale delle Ricerche di Catania (CNR-IRIB). I risultati dello studio sono stati pubblicati sulla rivista Cells.

Prelevando da pazienti affetti da SLA alcune cellule del tessuto connettivo – i fibroblasti cutanei - e studiandone i profili di espressione genica, il team di scienziati ha identificato una ‘firma molecolare’ che permette di discriminare i pazienti affetti da SLA di tipo sporadico – la forma più comune della patologia, il cui sviluppo non dipende da fattori ereditari – rispetto agli individui sani del gruppo di controllo, supportandone l’utilizzo per la diagnosi molecolare della patologia.

La SLA è una malattia del sistema nervoso che colpisce i motoneuroni ed è caratterizzata da debolezza e atrofia muscolare. Nonostante gli avanzamenti della ricerca, la diagnosi risulta spesso tardiva e complessa, a causa della natura non specifica dei sintomi iniziali della patologia e dell’eterogeneità che contraddistingue la sua eziopatogenesi.

“Lo sviluppo e l’utilizzo di test diagnostici basati sull’analisi dei profili di espressione genica ha già dimostrato validità clinica in molteplici patologie umane, incluse quelle oncologiche, ma, ad oggi, la loro implementazione in ambito neurologico è resa difficoltosa dall'inaccessibilità del tessuto malato”, spiega Sebastiano Cavallaro, dirigente di ricerca e responsabile del laboratorio di Genomica del CNR-IRIB di Catania, coordinatore dello studio. “Nella ricerca abbiamo osservato che i fibroblasti ‘memorizzano’ il background genomico del paziente con SLA: misurando in queste cellule il livello di espressione di una serie ristretta di geni è possibile discriminare i pazienti affetti. I risultati raggiunti potrebbero offrire un ausilio in più per la diagnosi di questa patologia, che generalmente è tardiva rispetto all’esordio”.

Allo studio hanno contributo Vincenzo La Bella, dell’Università degli Studi di Palermo, e Francesca Luisa Conforti, dell'Università della Calabria.
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