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Si allargano i criteri di rimborsabilità della terapia genica per l’atrofia muscolare spinale

05-05-2024 14:34 - News
Particolare di un neonato che dorme tenendo stretto tra le braccia un pupazzo grigio.

Con una recente Determina già pubblicata nella Gazzetta Ufficiale, l’Agenzia Italiana del Farmaco ha ampliato i criteri di rimborsabilità del medicinale «Zolgensma» (onasemnogene abeparvovec), già utilizzato per il trattamento dei bambini/e con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 dal 2021, ed ora reso disponibile anche per i bambini/e con SMA di tipo 2. Nel salutare con favore questa buona notizia, Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA, rivolge un appello alla classe dirigente nazionale affinché venga data attuazione all’ampliamento dello screening neonatale esteso.
Particolare di un neonato che dorme tenendo stretto tra le braccia un pupazzo grigio.
Con la Determina del 4 marzo 2024 (pubblicata nella Gazzetta Ufficiale del 16 marzo scorso) l’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) ha ampliato i criteri di rimborsabilità del medicinale «Zolgensma» (onasemnogene abeparvovec), già utilizzato per il trattamento dei bambini/e con atrofia muscolare spinale (SMA) di tipo 1 dal 2021, ed ora reso disponibile anche per i bambini/e con SMA di tipo 2. Si amplia dunque il numero dei piccoli pazienti che possono accedere alla terapia già in fase pre-sintomatica grazie alle diagnosi tempestive rese possibili dalla progressiva diffusione dello screening neonatale (se ne legga a questo link).
La SMA è una patologia genetica che interessa ogni anno 40/50 bambini e bambine in Italia, e circa 600 in Europa. «Questa malattia rappresenta oggi la principale causa genetica di morte infantile in tutto il mondo: se non trattata, la SMA di Tipo 1 determina la morte o la necessità di ventilazione permanente entro i due anni di età in oltre il 90% dei casi. Si tratta di una patologia rara causata dalla mancanza di un gene SMN1 funzionante, con una conseguente perdita rapida e irreversibile di motoneuroni, che compromette le funzionalità muscolari, incluse respirazione, deglutizione e il movimento di base», spiegano su «Sanità Informazione», un periodico online d’informazione sanitaria, nell’informare dell’ampliamento dei criteri di rimborsabilità dello «Zolgensma», che costituisce la «prima terapia genica approvata nel nostro Paese, che ha rappresentato una svolta nel trattamento di questa grave patologia».
«Fino al 2016 – racconta Marika Pane, direttore clinico del Centro Nemo pediatrico di Roma (Neuromuscular Omnicentre) e professore associato di Neuropsichiatria infantile dell’Università Cattolica di Roma – non avevamo nulla da offrire ai piccoli pazienti con questa malattia devastante e mortale. Negli anni successivi abbiamo assistito a una vera e propria rivoluzione copernicana: mi piace parlare di una ‘SMA 3.0’: abbiamo a disposizione tre farmaci che hanno apportato un cambiamento epocale. La terapia di cui parliamo oggi è davvero rivoluzionaria soprattutto se utilizzata in fase pre-sintomatica, quindi al momento della nascita se diagnosticata con lo strumento fondamentale dello screening neonatale: se trattiamo il bambino quando i segni della malattia non sono ancora comparsi io riesco ad avere un bambino sano, che riesce a raggiungere tappe di crescita come i bambini sani, nella stessa epoca dei bambini sani. L’estensione di indicazione è un fatto altrettanto importante perché i dati degli studi clinici ci hanno mostrato che i bambini con tre copie del gene di backup SPR1NT quindi trattati sempre in maniera pre-sintomatica vanno ancora meglio di quelli che hanno due copie e soprattutto il follow up a lungo termine, a 7 anni, ci mostra che i bambini stanno ancora molto bene, non hanno ancora i segni della malattia e speriamo non li avranno mai. Questa estensione è dunque fondamentale perché possiamo trattare anche le forme di SMA2, pur ancora con il limite del peso a 13.5 kg ma speriamo che con il tempo i dati ci dimostrino che c’è una buona safety ed efficacia nel peso maggiore e avere un’estensione fino a 21 kg come negli USA e nel resto d’Europa».
E proprio sull’urgenza di dare attuazione all’ampliamento dello screening neonatale esteso porta l’attenzione Anita Pallara, presidente dell’Associazione Famiglie SMA. «Oggi è una giornata importante – commenta Pallara su «Sanità Informazione» –, una terapia già esistente ha avuto un’estensione a una platea più ampia di popolazione di bambini affetti da SMA. È un segnale ancora più forte, che ribadisce l’importanza dello screening neonatale esteso: ogni terapia ha dimostrato di essere tanto più efficace quanto più precocemente viene somministrata, prima della comparsa dei sintomi. Oggi abbiamo la possibilità di effettuare un test genetico alla nascita e questo ci permette di individuare i bambini affetti nelle prime ore di vita e i trattamenti possono essere avviati in fase pre-sintomatica portando un cambiamento epocale nelle famiglie. Quindi il nostro appello alla classe dirigente nazionale è quello dell’attuazione del Decreto LEA [livelli essenziali di assistenza, N.d.R.], nel quale è inserito il Decreto relativo all’estensione dello screening neonatale esteso». In merito a questo tema va segnalato che un recente Decreto prodotto dal Ministro della Salute di concerto con il Ministro dell’Economia e delle Finanze ha prorogato l’entrata in vigore dei LEA (inclusi nel nuovo nomenclatore tariffario per specialistica ambulatoriale e protesica) al 1° gennaio 2025 (se ne legga a questo link).
«La SMA è una malattia rara devastante che compromette la qualità di vita dei pazienti e dei caregiver – riflette Roberta Rondena, Country Value & Access Head di Novartis – e impatta in maniera significativa sulla sopravvivenza. Novartis è partita da questo bisogno importante e insoddisfatto per ricerca una terapia che potesse andare alla causa eziopatologica della malattia, fornendo una soluzione per il gene mancante o non funzionante, andando a bloccare la perdita, che poi diventa irreversibile dei motoneuroni, e quindi la progressione della malattia. Abbiamo dimostrato i benefici della terapia genica per quanto riguarda il raggiungimento di tappe fondamentale dello sviluppo motorio dei piccoli pazienti e questo ha portato alla rimborsabilità nella SMA1, la forma più severa che rappresenta il 60% dei casi incidenti. In questi anni sono stati trattati in Italia 125 bambini e nel mondo, inclusi i trial clinici, i programmi di accesso allargato e la pratica clinica, 3.700 bambini. Proprio grazie a questa esperienza e al prolungato periodo di osservazione negli studi clinici, si sono consolidate le evidenze di efficacia e di sicurezza per la terapia genica, consentendo la rimborsabilità per la SMA2. Il nostro impegno è un traguardo ancora intermedio, siamo infatti impegnati affinché l’accesso ai pazienti elegibili al trattamento possa essere appropriato, tempestivo e senza disuguaglianze. La collaborazione con gli attori della salute verte anche sul supportare l’implementazione di percorsi di presa in carico, di diagnosi e di cura più efficienti e a misura di pazienti, soprattutto affinché lo screening neonatale possa essere diffuso su tutto il territorio nazionale: oggi abbiamo 12 Regioni italiane che lo implementano, speriamo che a breve altre si possano aggiungere per individuare la malattia poco dopo la nascita, in una fase pre sintomatica e di intervenire precocemente con un migliore outcome per il bambino». (S.L.)
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