25 Giugno 2024
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Quattro bambini riacquistano l'udito con la terapia genica

08-01-2024 17:38 - News
Lo hanno annunciato alcuni ricercatori della Fudan University di Shanghai.

SHANGHAI - Quattro bambini riacquistano l’udito con una terapia genica. L'annuncio è stato dato dai ricercatori della Fudan University di Shanghai. Secondo quando riporta "Le Figaro", i piccoli pazienti presentavano una mutazione genetica molto rara che determinava la mancanza di otoferlina, una proteina essenziale per la comunicazione tra le cellule ciliate sensoriali e il nervo acustico nell’orecchio interno.
L'aggiunta alle cellule dell'udito di un gene di salvataggio, tramite un vettore virale innocuo, ha ripristinato l'udito dei piccoli pazienti dopo poche settimane.  La procedura è stata provata nel 2018 sui topi e adesso ha avuto successo sui quattro bambini che soffrivano di sordità.  Un risultato importante, raggiunto diciannove anni dopo l'identificazione della mutazione e del gene dell'otoferlina da parte di Christine Petit e del suo team dell’Istitut Pasteur di Parigi.
Attualmente si può intervenire sulla sordità profonda di origine genetica con un impianto cocleare: una ventina di elettrodi vengono inseriti nella coclea, ovvero la parte dell’orecchio interno a contatto con il nervo acustico, per essere stimolati tramite un ricevitore esterno. Questo apparecchio acustico è stata una rivoluzione, ma ha un costo elevato e i risultati variano da persona a persona. Di fatto, però, esso cura la sordità.
Invece, con l’iniezione di un gene che corregge migliaia di cellule uditive alla volta, si può ripristinare un udito naturale e probabilmente permanente, perché queste cellule non si rinnovano nel corso della vita. 
Altri tre studi clinici usano la stessa tecnica genica per fare ottenere l'udito. Il primo, condotto dalla società biotecnologica statunitense Regeneron Pharmaceuticals, ha appena dato un primo risultato positivo su un neonato e coinvolgerà ventidue bambini negli Usa, nel Regno Unito e in Spagna.
La seconda, sostenuta invece dall’azienda farmaceutica americana Eli Lilly, coinvolgerà quattordici bambini negli Stati Uniti e a Taiwan. La terza sperimentazione sarà avviata tra qualche settimana dall’azienda francese di biotecnologie Sensorion, in collaborazione con un team di clinici dell’ospedale Necker-Enfants malades e dei ricercatori dell’Institut Pasteur.
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