Primo caso al mondo, a Torino una donna sindrome di Alström diventa mamma grazie alla PMA
22-07-2023 15:20 - News
Nei giorni scorsi, con l’impiego della procreazione medicalmente assistita (PMA), una donna di 32 anni interessata dalla sindrome di Alström è potuta diventare madre. È accaduto all’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino, e si tratta del primo caso al mondo. Un precedente importante che dà speranza alle altre donne interessate dalla stessa patologia.
«Non mi aspettavo di restare in dolce attesa, ma è successo ed è bellissimo», ha dichiarato al settimanale «Vanity Fair» la neomamma di 32 anni, che nei giorni scorsi ha partorito presso la Ginecologia e Ostetricia Universitaria 1 dell’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Una gravidanza particolarmente delicata la sua, visto che la donna è interessata dalla sindrome di Alström, e questo è il primo caso al mondo di parto di una donna con questa malattia. La sindrome di Alström è una patologia rarissima dovuta a una mutazione genetica, ed è multisistemica, giacché è caratterizzata da alterazioni a carico di diversi organi del corpo (cuore, fegato e reni), e può produrre, tra le altre cose, infertilità. Ed è questa la ragione per la quale la gravidanza è stata intrapresa con l’impiego della procreazione medicalmente assistita (PMA), e sono state coinvolte diverse équipes multidisciplinari in tutte le fasi della gestazione. Il percorso ha richiesto che la donna venisse sottoposta a stimolazione ovarica e al recupero chirurgico degli ovociti. Quindi si è proceduto alla fecondazione in vitro – con l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (ICSI) –, alle indagini genetiche pre-impianto, ed al trasferimento in utero del singolo embrione che ha portato alla gravidanza. Poiché nella fase finale della gestazione era stato rilevato un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche della paziente, è stato deciso di anticipare il parto alla 38ma settimana e di fare ricorso al parto cesareo. Il neonato, un maschietto di 3.110 grammi, e la mamma sono in ottime condizioni ed hanno già potuto lasciare l’Ospedale.
Dall’Ospedale sottolineano come il felice esito della vicenda scaturisca da uno sforzo corale, quello resosi necessario per eseguire la procedura di procreazione medicalmente assistita, per monitorare l’andamento della gravidanza in collaborazione con l’équipe dell’ambulatorio di gravidanze a rischio, per l’esecuzione del parto cesareo con il supporto dell’équipe anestesiologica, ed infine per la presa in carico del neonato da parte della Neonatologia universitaria.
Concordiamo con «Vanity Fair» nel ritenere che si tratta di un «precedente importante» che dà speranza alle altre donne interessate dalla sindrome di Alström. Giovanni La Valle, direttore della Città della Salute di Torino, si spinge oltre e parla di «un parto che ha del miracoloso». E se invece di scoraggiare il desiderio di maternità di questa donna con una situazione di salute oggettivamente complessa, tutte le professionalità sanitarie si sono attivate per permetterle di realizzarlo, forse qualcosa di miracoloso è successo davvero. (Simona Lancioni)
«Non mi aspettavo di restare in dolce attesa, ma è successo ed è bellissimo», ha dichiarato al settimanale «Vanity Fair» la neomamma di 32 anni, che nei giorni scorsi ha partorito presso la Ginecologia e Ostetricia Universitaria 1 dell’Ospedale Sant’Anna della Città della Salute di Torino. Una gravidanza particolarmente delicata la sua, visto che la donna è interessata dalla sindrome di Alström, e questo è il primo caso al mondo di parto di una donna con questa malattia. La sindrome di Alström è una patologia rarissima dovuta a una mutazione genetica, ed è multisistemica, giacché è caratterizzata da alterazioni a carico di diversi organi del corpo (cuore, fegato e reni), e può produrre, tra le altre cose, infertilità. Ed è questa la ragione per la quale la gravidanza è stata intrapresa con l’impiego della procreazione medicalmente assistita (PMA), e sono state coinvolte diverse équipes multidisciplinari in tutte le fasi della gestazione. Il percorso ha richiesto che la donna venisse sottoposta a stimolazione ovarica e al recupero chirurgico degli ovociti. Quindi si è proceduto alla fecondazione in vitro – con l’iniezione diretta degli spermatozoi all’interno degli ovociti (ICSI) –, alle indagini genetiche pre-impianto, ed al trasferimento in utero del singolo embrione che ha portato alla gravidanza. Poiché nella fase finale della gestazione era stato rilevato un lieve peggioramento delle funzioni cardiovascolari e metaboliche della paziente, è stato deciso di anticipare il parto alla 38ma settimana e di fare ricorso al parto cesareo. Il neonato, un maschietto di 3.110 grammi, e la mamma sono in ottime condizioni ed hanno già potuto lasciare l’Ospedale.
Dall’Ospedale sottolineano come il felice esito della vicenda scaturisca da uno sforzo corale, quello resosi necessario per eseguire la procedura di procreazione medicalmente assistita, per monitorare l’andamento della gravidanza in collaborazione con l’équipe dell’ambulatorio di gravidanze a rischio, per l’esecuzione del parto cesareo con il supporto dell’équipe anestesiologica, ed infine per la presa in carico del neonato da parte della Neonatologia universitaria.
Concordiamo con «Vanity Fair» nel ritenere che si tratta di un «precedente importante» che dà speranza alle altre donne interessate dalla sindrome di Alström. Giovanni La Valle, direttore della Città della Salute di Torino, si spinge oltre e parla di «un parto che ha del miracoloso». E se invece di scoraggiare il desiderio di maternità di questa donna con una situazione di salute oggettivamente complessa, tutte le professionalità sanitarie si sono attivate per permetterle di realizzarlo, forse qualcosa di miracoloso è successo davvero. (Simona Lancioni)
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